21-hidroxilasa – hiperplasia congénita por deficiencia

Dependiendo de los síntomas clínicos observados de la hipertrofia suprarrenal congénita de la deficiencia de 21-hidroxilasa, se distinguen varias formas de hipertrofia suprarrenal congénita de la deficiencia de 21-hidroxilasa. La forma clásica se puede realizar con la pérdida de sal (no se encuentra ninguna enzima) o sin la pérdida de sal. La forma no clásica se caracteriza por un inicio tardío, y la forma criptogénica es asintomática, la detección de la enfermedad es posible solo sobre la base de pruebas hormonales y genéticas.

La forma clásica con pérdida de sal se revela ya durante la vida fetal, las deficiencias electrolíticas se observan en el período neonatal, sin tratamiento conducen a vómitos intensos, diarrea, deshidratación, aumento de hiponatremia (disminución del nivel de sodio en el suero sanguíneo), hipercalemia (alta concentración de potasio) .

Se desarrolla acidosis metabólica, se desarrolla una conmoción y luego puede producirse la muerte si no se implementa el tratamiento terapéutico adecuado. Además, las características asociadas con el exceso de andrógenos en el cuerpo coexisten.

La forma clásica sin pérdida de sal no está asociada con anormalidades electrolíticas, los síntomas clínicos dependen del grado de deficiencia de cortisol y del exceso de andrógenos. Hay una tendencia a reducir los niveles de glucosa sérica y el shock. El exceso de andrógeno conduce a características de indiferencia femenina de gravedad variable.

Los síntomas de hiperandrogenización incluyen un alto crecimiento con mayor tasa de crecimiento, aceleración de la edad ósea, alteraciones de las proporciones corporales y desarrollo prematuro de vello púbico, axilar, acne, bajo tono de voz, aumento del desarrollo del tejido muscular e hipertricosis general.

La forma no clásica aparece más tarde. Los síntomas son diversos y difíciles de reconocer. La adolescencia sexual y el crecimiento acelerado pueden ocurrir prematuramente. La forma no clásica diagnosticada en adultos se asocia con Varyforteu, seborrea, calvicie de patrón masculino y trastornos menstruales.

Diagnóstico de hipertrofia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa

El estudio básico para el diagnóstico de la hipertrofia suprarrenal congénita de la deficiencia de 21-hidroxilasa es la evaluación de los niveles séricos de 17-OH-progesterona y el aumento de los niveles de 17-corticosteroides en la orina.

La forma no clásica se diagnostica aumentando estas concentraciones durante la prueba funcional con adrenocorticotropina, con niveles elevados coexistentes de androstendiona, testosterona y DHEA-S.

Además, si se produce pérdida de sal, la concentración de aldosterona es baja y la actividad de la renina plasmática es alta. La determinación del diagnóstico final es posible después de la prueba genética y la demostración de la mutación, que es característica de la hipertrofia suprarrenal congénita con deficiencia de 21-hidroxilasa.

Tratamiento de la hipertrofia suprarrenal congénita de la deficiencia de 21-hidroxilasa

El tratamiento de la hipertrofia suprarrenal congénita se basa en la sustitución de hormonas faltantes. En la infancia, se usa hidrocortisona y en el síndrome de pérdida de sal, se usa fludrocortisona con sal de cocina. Las niñas con ambos genitales externos se someten a procedimientos quirúrgicos para corregir estas anomalías.

Durante la pubertad, generalmente es necesario aumentar la dosis de hidrocortisona y, después de la pubertad, se pueden usar glucocorticosteroides con exposición prolongada (p. Ej., Glucocorticosteroides, glucocorticosteroides, glucocorticosteroides). prednisona, dexametasona). Es necesario monitorear para evitar el desarrollo del síndrome de Cushing exógeno.

Durante el embarazo, es necesario reutilizar la hidrocortisona, porque la dexametasona pasa a través de la placenta y afecta negativamente el desarrollo del feto. En su forma clásica, los adultos también necesitan usar fludrocortisona con sal de cocina al mismo tiempo. El tratamiento requiere niveles controlados de 17-OH-progesterona, testosterona y androstendiona.

Pronóstico en hipertrofia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa

La hipertrofia suprarrenal congénita de la deficiencia de 21-hidroxilasa tiene un pronóstico diferente, principalmente según la forma de la enfermedad. Los adultos desarrollan consecuencias distantes, además de una tasa de crecimiento más baja, se observan trastornos de la fertilidad y también se pueden presentar tumores suprarrenales.

Sofia Coelho
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É difícil descrever uma pessoa complexa como Sofia Coelho, mas duas coisas que você nunca esquecerá é que ela é cuidadosa e precisa. É claro que ela também é objetiva, alegre e excitante, mas elas são de certa forma equilibradas por serem assustadoras também. sua natureza carinhosa, é o que ela é tão querida. Os amigos freqüentemente contam com sua natureza contemplativa quando estão se sentindo para baixo. Ninguém é perfeito, claro, e Sofia tem muitas falhas de caráter também. sua natureza dominante e natureza presunçosa estão longe de ser ideais em níveis frequentemente pessoais. Felizmente, sua precisão ajuda a evitar a maioria dessas queixas .

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