Distrofias Musculares Progresivas

Las distrofias progresivas del músculo pertenecen al grupo de enfermedades genéticamente determinadas, se caracterizan por cambios degenerativos y atróficos que ocurren en el área de los músculos transversalmente estriados. Existen diferentes caracteres con síntomas ya presentes en el período neonatal, que no progresan o progresan lentamente, y son más frecuentes con un inicio clínico posterior pero progresivo. Algunos tipos de enfermedades se asocian con trastornos severos del desarrollo del sistema nervioso central y defectos del sistema visual.

Síntomas de la distrofia muscular progresiva

Dependiendo de la edad de aparición de los síntomas, los grupos de músculos afectados por las lesiones, el tipo de herencia y el curso de la enfermedad, se distinguieron muchas formas. Los más comunes son: distrofias de Duchenne, formas de borde y piernas, y formas de paleta facial / brazo.

La distrofia muscular tipo cocina es la más común. La enfermedad se hereda de forma recesiva y relacionada con el género: solo los individuos varones se ven afectados, las mujeres solo transmiten la enfermedad a sus hijos (la mutación en los genes afecta a la proteína distrofina, que es esencial para la función muscular normal). La enfermedad comienza ya en los primeros años de la vida, la alteración del movimiento puede ocurrir incluso en la infancia.

El síntoma inicial es un trastorno de la marcha, que es particularmente visible al subir las escaleras; los niños también se levantan con dificultad de su posición de acostado o sentado. Con la progresión de la enfermedad, los músculos del torso, la pelvis, el hombro y el hombro desaparecen.

A menudo se observa que se usan los llamados «dispositivos de energía libre». Supuesta hipertrofia de los músculos, especialmente en el tríceps de la pantorrilla. La atrofia progresiva produce el desarrollo de contracturas que dificultan el movimiento. La columna vertebral está doblada hacia adelante debido a la insuficiencia muscular del cuerpo.

Durante la caminata, el paciente realiza movimientos alternos laterales del torso, lo que permite el movimiento hacia adelante (andar patito). Para llegar desde la posición acostada, gírelo hacia un lado, luego el paciente se para sobre las cuatro patas para subir gradualmente a la posición vertical. A menudo, el omóplato sobresale en la forma de las alas, las articulaciones de los hombros son flácidas. Durante un período de varios años, se desarrollan atrofia significativa y paresia muscular, lo que hace que caminar sea imposible. CzAsami La enfermedad progresa lenta y suavemente.

La forma endocrina del borde se hereda de forma autosómica recesiva (las mutaciones involucran genes múltiples). Tanto hombres como mujeres están enfermos. Los primeros síntomas aparecen en la segunda o tercera década de la vida. La atrofia muscular afecta el borde pélvico (más a menudo) o el borde del hombro. Presunta hipertrofia y contracturas son raras.

El curso de la enfermedad varía: los síntomas a veces se intensifican lentamente durante varias décadas. Se observa una profundización de la lordosis lumbar y la retirada de las cuchillas. En algunos pacientes, pueden ocurrir cambios en el miocardio, generalmente cardiomiopatías de dilatación.

La forma de vena facial / brazo heredada autosomalmente domina. La enfermedad da los primeros síntomas a diferentes edades, a menudo en la segunda década de la vida, ocurre un poco más a menudo en las mujeres. Músculo al principio es principalmente el borde del hombro el que se ve afectado, luego la cara. Debido a la paresia del músculo circular de la boca, los pacientes no pueden silbar y apretar los labios.

Las expresiones faciales se debilitan y los pacientes tienen dificultades para cerrar los párpados. Los labios están agrandados debido al crecimiento excesivo. Además, hay problemas para levantar los brazos y las cuchillas sobresalen considerablemente. Las lesiones que ocurren en los músculos del borde pélvico son raras. El curso de la enfermedad generalmente es leve y lento, y la distribución de la atrofia muscular a veces es asimétrica.

Reconocimiento y tratamiento de la distrofia muscular progresiva

El reconocimiento de formas típicas de distrofias musculares no es difícil. El examen electromiográfico (evaluación de la función muscular mediante conductividad eléctrica) y el examen microscópico y bioquímico de la sección tomada durante la biopsia son útiles. La actividad de la enzima queratinasa en el suero sanguíneo también se evalúa bioquímicamente. Además, se observa una actividad aumentada de la enzima aldolasa en la sangre y se reduce el nivel de creatinina y ácido cítrico.

No existe un tratamiento efectivo de las distrofias musculares progresivas (se están realizando intentos experimentales en terapias génicas, lo que lleva a la eliminación de defectos genéticos a nivel celular). El tratamiento es solo sintomático: se usan corticosteroides.

Se recomienda la rehabilitación antiespasmódica, la electroestimulación y una dieta antiobesidad. El objetivo del tratamiento debe ser garantizar la capacidad del paciente para moverse de forma independiente.
Mariusz Kłos

– Enfermedades internas «, Andrzej Szczeklik, ed. Practical Medicine, Krakow.
– Pediatrie «, ed. Ciencias. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, ed. PZWL Medical Publishing House, Varsovia.
– Prof. Prof. dr med. Władysław Jakimowicz Neurología clínica en el marco del Manual para estudiantes de medicina «, editor Mieczysław Goldsztajn, editor de la editorial médica PZWL, Varsovia.
– Neurología práctica «, Antoni Prusiński, ed. PZWL Medical Publishing House, Varsovia.

Sofia Coelho
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É difícil descrever uma pessoa complexa como Sofia Coelho, mas duas coisas que você nunca esquecerá é que ela é cuidadosa e precisa. É claro que ela também é objetiva, alegre e excitante, mas elas são de certa forma equilibradas por serem assustadoras também. sua natureza carinhosa, é o que ela é tão querida. Os amigos freqüentemente contam com sua natureza contemplativa quando estão se sentindo para baixo. Ninguém é perfeito, claro, e Sofia tem muitas falhas de caráter também. sua natureza dominante e natureza presunçosa estão longe de ser ideais em níveis frequentemente pessoais. Felizmente, sua precisão ajuda a evitar a maioria dessas queixas .

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