En pacientes Informe Sobreexposición a Hipertermia Orgánica

La enfermedad de la tela es una enfermedad genética asociada con la transmisión de genes anormales a los cromosomas X. La causa de estas anomalías es la deficiencia de la enzima, la llamada «enzima alimentaria». alfa-galactosidasa, que es una sustancia que se encuentra en los lisosomas.

Los trastornos enzimáticos conducen a una acumulación excesiva de glicosfingolípidos en los tejidos corporales y fluidos corporales. La enfermedad de la tela es una enfermedad rara, que ocurre con una frecuencia de una vez cada decenas de miles de nacimientos. Además de los riñones, otros órganos también se ven afectados por la enfermedad, como el riñón, el riñón y el riñón. entre otros corazón y cerebro.

Síntomas de la enfermedad Fábrica

La enfermedad de Fabry se manifiesta ya en la adolescencia. Los pacientes sufren de trastornos del correcto funcionamiento del sistema nervioso en forma de intolerancia a altas temperaturas y secreción de sudor. Los pacientes muestran sobrecalentamiento, hormigueo en la piel de sus pies y manos.

En la infancia, el dolor aparece en el área de las extremidades, que se observa especialmente en las enfermedades relacionadas con la fiebre y después del ejercicio físico. El dolor abdominal y las lesiones cutáneas dispersas son comunes, p. vasos queratinizantes, que se desarrollan principalmente en los muslos, las nalgas y la parte inferior del abdomen.

Además, pueden aparecer síntomas oculares (opacidad de la córnea o catarata suprabdominal), deficiencia auditiva y, en adultos, síntomas cardiovasculares, como hipertrofia ventricular izquierda, regurgitación de la válvula mitral, conducción y alteraciones del ritmo cardíaco.

En el lado renal, los pacientes están dominados por proteinuria, que se intensifica con el tiempo y alcanza los valores característicos del síndrome nefrótico. La insuficiencia renal progresiva se desarrolla sucesivamente.

Los síntomas de la enfermedad de Fabry son mucho más graves en los hombres, lo que está relacionado con el tipo de herencia de la enfermedad. Las alteraciones están determinadas por el grado de deficiencia de la enzima. Algunos casos muestran anomalías y síntomas en la parte de un órgano, p. un riñón, un riñón o un riñón. Su riñón o corazón

Tratamiento de la enfermedad Fábrica

La enfermedad de fábrica puede tratarse causalmente al administrar a los pacientes una enzima recombinante alfa-galactosidasa A en la infusión cada dos semanas. Estos procedimientos ralentizan el curso clínico de la enfermedad y en algunos pacientes incluso pueden conducir a la retirada de ciertos síntomas.

Otros métodos de manejo a menudo requieren la implementación de una terapia sintomática, que contrarresta cambios y dolencias de parte de varios órganos afectados por el proceso de la enfermedad.

Pronóstico en enfermedad Fábrica

En el caso del diagnóstico precoz de la enfermedad de Fabry y la implementación de la terapia, el pronóstico no es malo, la progresión de la enfermedad se ralentiza. El pronóstico depende en gran medida de la gravedad de los síntomas no solo de los riñones sino también de otros órganos. Las causas más comunes de muerte entre los pacientes con enfermedad de fábrica son el infarto de miocardio y el accidente cerebrovascular.
Mariusz Kłos

Sofia Coelho
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É difícil descrever uma pessoa complexa como Sofia Coelho, mas duas coisas que você nunca esquecerá é que ela é cuidadosa e precisa. É claro que ela também é objetiva, alegre e excitante, mas elas são de certa forma equilibradas por serem assustadoras também. sua natureza carinhosa, é o que ela é tão querida. Os amigos freqüentemente contam com sua natureza contemplativa quando estão se sentindo para baixo. Ninguém é perfeito, claro, e Sofia tem muitas falhas de caráter também. sua natureza dominante e natureza presunçosa estão longe de ser ideais em níveis frequentemente pessoais. Felizmente, sua precisão ajuda a evitar a maioria dessas queixas .

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